V roce 2021 projde naše laboratorní část mnoha inovacemi. Již jsme zakoupili největší existující sekvenátor na genetickou NGS sekvenaci nádorů na světě, a to NovaSeq od firmy Illumina. Tento přístroj umí přečíst celý lidský genom či genom nádoru za cca 2 hodiny. Zakoupili jsme onkopanely TS500 na NGS sekvenaci nádorů od firmy Illumina. Kupujeme první automat na tvorbu chromozomálních knihoven, což je přístroj, který zautomatizuje a urychlí výrobu těchto knihoven pro genetickou NGS sekvenaci.

V listopadu 2020 jsme začali provádět molekulární klasifikaci adenokarcinomů endometria. Za tímto účelem jsme customizovali nový onkopanel u americké firmy ArcherDX, který obsahuje detekci 18 genů, které jsou relevantní pro tuto problematiku a relativně takto omezený panel genů dovolí velmi hluboké NGS sekvenování těchto nádorů. Tento nový onkopanel je již našimi genetiky odzkoušen a funguje skvěle a pro potřebu plzeňské gynekologicko porodnické kliniky jsme jej již zavedli do rutinního vyšetřování. Tato molekulární klasifikace nádorů endometria se standardně používá všude v USA, nyní se i v Evropské Unii dostává do guidelinů evropským gynekologům. My jsme se rozhodli pro tuto klasifikaci používat výhradně NGS sekvenaci, čím jsme se zařadili mezi pár pracovišť světa, kde se tato metodika pro tento účel používá. Největší výhodou NGS sekvenace je mnohem větší citlivost vyšetření a záchytnost pacientek s POLE mutacemi (až dvojnásobná), než je tomu při použití jiných klasických genetických metod (např. Sanger sekvenace). Tyto pacientky, které mají v nádoru tuto POLE mutaci, mají vynikající prognózu, i když se jedná většinou o vysoce maligní adenokarcinomy endometria a ovaria (většinou grade 3). Tyto pacientky s POLE mutacemi se na mnohých pracovištích vůbec neléčí, nebo se léčí jen velmi šetrně např. imunonoterapií. Pro cca 6-12% žen s adenokarcinomy endometria je proto možné namísto rozsáhlé a mutilující chemoterapie a ozařování (která mimochodem na tyto nádory zpravidla nereaguje) použít velmi šetrných postupů.

Protože jsou nyní nově v platnosti od zdravotních pojišťoven nové kódy pro prediktivní onkologii, zakoupili jsme nejvýkonnější scanner preparátů v současnosti, a to od japonské firmy Hamamatsu a program Visiopharm. Pomocí těchto novinek zavádíme morfometrii např. HER2 nebo PD-L1 pro imunoterapii. Tento software umí k rozlišování jednotlivých sledovaných položek (např. diferenciace T8 lymfocytů versus makrofágů-histiocytů) používat umělou inteligenci. Tento postup tak nahradí starou primitivní „okometrickou“ metodu „odhadem“ k vyhodnocování těchto morfometrických vyšetření, na kterou jsou odkázané všechny ostatní laboratoře v České republice. Tato technologie je na východ od německých hranic ojedinělá.

Věřím, že díky těmto investicím a novým projektům zůstane Bioptická laboratoř s.r.o. v Plzni vedoucí laboratoří v inovacích v České republice.